Perfil de trombofilia

El 10% de las mujeres con abortos de repetición presentan un perfil genético de riesgo. Se analizan las alteraciones con mayor implicación en este campo.
Cuando se conjuga embarazo con alguna de las mutaciones descritas a continuación aumenta el riesgo a padecer preeclampsia, desprendimiento prematuro de placenta, muerte fetal y retraso en el crecimiento intrauterino.

– Factor II (Protrombina). Detección de la mutación G20210A, la cual provoca que los niveles de protrombina funcional en plasma se vean aumentados, lo cual incrementa el riesgo de trombosis.

– Factor V (Leiden). Detección de la mutación R506Q causante de la resistencia a la proteína C activa. Es el trastorno de hipercoagulabilidad hereditaria más común.

– Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Detección de las mutaciones C677T y A1298C, las cuales producen una variante de enzima termolábil y menos activa que provoca que se acumule homocisteína en plasma.