Test Prenatal No Invasivo

– Cribado prenatal no invasivo completo:

Se realiza analizando el ADN fetal presente en la sangre materna mediante secuenciación masiva paralela (MPS) y un exhaustivo análisis bioinformático, tras el cual se obtiene una estimación de riesgo de que el feto presente aneuploidías para todos los cromosomas y los cromosomas sexuales. Mediante la detección de secuencias del cromosoma Y, se informa del sexo del feto con una precisión del 99 %. Adicionalmente se informará de la presencia de deleciones/duplicaciones de un tamaño ≥  7 Mb en todos los cromosomas, asociadas a un gran número de síndromes, así como los posibles hallazgos indidentales que se encuentren durante el análisis.

La tasa de detección de trisomías de los cromosomas fetales 13, 18 y 21 es del 99,9%

Realizamos un exhaustivo control de calidad para garantizar que sus resultados sean altamente precisos, comprobando que la fracción de ADN fetal en la muestra supere el 2 % necesario para el análisis. De no ser así, se solicita una nueva extracción de sangre a la paciente.

Un resultado positivo (siguiendo las recomendaciones del American College of Obstetrician and Gynaecologists y la Society for Maternal- Fetal Medicine), tendrá que ser confirmado posteriormente por medio de una técnica diagnóstica en líquido amniótico (QF- PCR, cariotipo, FISH, Array CGH).

Analiza las aneuploidías de TODOS los cromosomas + deleciones y duplicaciones autosómicas ≥ 7Mb

• Síndrome de Down (Trisomía 21)
• Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
• Síndrome de Patau (Trisomía 13)
• Síndrome Turner (45, X0)
• Síndrome del Triple X (47, XXX)
• Síndrome de Jakob (Síndrome 47, XYY)
• Síndrome de Klinefelter (Síndrome 47, XXY)
• Detecta todas las deleciones y duplicaciones ≥ 7Mb para todos los autosomas

-Cribado prenatal no invasivo avanzado PLUS:

Se analizan las aneuploidías de TODOS los cromosomas, deleciones y duplicaciones autosómicas de un tamaño ≥ 7Mb además de 9 síndromes de microdelección.

• Síndrome de Down (Trisomía 21)
• Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
• Síndrome de Patau (Trisomía 13)
• Síndrome Turner (45, X0)
• Síndrome del Triple X (47, XXX)
• Síndrome de Jakob (Síndrome 47, XYY)
• Síndrome de Klinefelter (Síndrome 47, XXY)
• Detecta todas las deleciones y duplicaciones ≥ 7Mb para todos los autosomas
• 9 Síndromes de microdelección (Sínd. De DiGeorge, Sínd. De Cri-Du-Chat, Sínd. De Prader-Willi, Sínd. De Algelman, Sínd. De delección 1p36, Sínd. De Wolf-Hirschhorn, Sínd. De Jacobsen, Sínd De Smith-Magenis, Sínd De Lager-Gideon)

Test Prenatal No Invasivo
El cribado prenatal permite la detección durante el periodo gestacional de anomalías cromosómicas en el feto. El test analiza los todos los cromosomas y microdelecciones.

La incidencia de estas alteraciones se incrementa con la edad materna a partir de los 35 años. Este riesgo se determina en el primer trimestre del embarazo, en base a tres factores: edad de la mujer gestante, marcadores bioquímicos en sangre materna y anomalías del feto apreciables mediante ecografía.

Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidias, principalmente existen dos tipos más frecuentes: monosomias y trisomías.
Una monosomía se produce cuando hay ausencia de una de las dos copias, mientras que una trisomia se produce cuando existen tres copias de un cromosoma en particular, en lugar de las dos copias esperadas.

Las aneuploidias analizadas más frecuentes en el recién nacido son:
Síndrome de Down o T21 es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. Se calcula que está presente en 1 de cada 700 recién nacidos.

Síndrome de Edwards o T18 es menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos sufren esta patología.

Síndrome de Patau o T13 está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16.000 recién nacidos presentan la trisomía 13.

Síndrome de Turner afecta únicamente a niñas y está causada por la ausencia de la segunda copia del cromosoma X. Se calcula que está presente en aproximadamente 1 de cada 2.500 niñas recién nacidas.

Síndrome de Klinefelter afecta a varones que presentan una copia extra del cromosoma X. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.000 niños recién nacidos presentan esta patología.

Existen también los síndromes de microdeleción son síndromes genéticos que tienen su origen en la pérdida de pequeñas porciones del genoma. Los afectados por estos síndromes presentan al nacimiento problemas de salud que incluyen malformaciones en diversos órganos y discapacidad intelectual. Al contrario que las trisomías, estos síndromes no tienen una relación demostrada con la edad materna avanzada. Estas alteraciones constituyen un grupo amplio de patologías graves , pese a su baja incidencia.

Síndrome de DiGeorge o microdeleción 22q11cursa con una serie de síntomas como malformaciones cardiacas , respiratorias, retraso psicomotor , déficit inmunológico o alteraciones psiquiátricas. Se estima una incidencia global de 1 cada 4.000 nacidos vivos.
La prueba prenatal evalúa el riesgo de aneuploidías midiendo la cantidad relativa de ADN fetal presente en la sangre materna lo que no conlleva ningún riesgo para la madre ni para el feto.

Diferentes fenómenos como cromosomopatías maternas no diagnosticadas, mosaicismo materno o mosaicismo fetal, pueden alterar el resultado del análisis. Por este y otros motivos se recomienda siempre el consejo genético ante un resultado de riesgo, así como la confirmación del mismo en los casos que el especialista considere necesario.

El test se puede realizar en mujeres con al menos 10 semanas de edad gestacional aunque es aconsejable a partir de las 12 semanas para disponer de mayor cantidad de material genetico fetal.

Está indicado en las siguientes situaciones:
· Embarazo único
· Embarazo gemelar (2 fetos)
En los embarazos gemelares únicamente se analiza la presencia de aneuploidías de los cromosomas 21, 18 y 13, no se reportan las posibles aneuploidías de los cromosomas sexuales ni el sexo de los futuros bebés.

Sensibilidad (Tasa de detección)
99,99 % Trisomía 13
98,66 % Trisomía 18
99,17 % Trisomía 21
98 % Sexo fetal
95 % Aneuploidías de los cromosomas sexuales:45, X (Turner)47, XXY (Klinefelter) 47, XXX 47, XYY

74,10% Deleciones y duplicaciones ≥ 7Mb

Especificidad
99,90% Trisomías 21,18,13

99,80% Resto de aneuploidías (RAA)

99,80% Deleciones y duplicaciones ≥ 7Mb

Síndromes de microdeleción, tienen un valor estrictamente informativo y no diagnóstico en todos los test de ADN fetal en sangre materna. Tasa de detección pendiente de validar.

Interpretación de los resultados

Resultado de bajo riesgo
Si la prueba prenatal indica bajo riesgo, la probabilidad de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados es muy baja. Tal como sucede con cualquier prueba de cribado, un resultado de bajo riesgo reduce, aunque no elimina totalmnete, la probabilidad de que el feto presente la alteración.

Resultado de alto riesgo
Si los resultados de la prueba prenatal indican un riesgo alto, hay más probabilidades de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados. Su médico le dará asesoramiento genético e información sobre pruebas de diagnóstico para determinar si su bebé sufre alguna de estas afecciones.

Resultado sexo fetal
El test indica si el futuro bebé pertenece al sexo masculino o al femenino con una probabilidad del 99%.