
El panel de cáncer hereditario,examina los cánceres hereditarios más comunes, una de las características diferenciadoras de que este estudio es que por un lado, se realiza la secuenciación completa de todos los genes adjuntos (30 genes) y además que el diseño y tecnología usado en las pruebas de COLOR TEST (Cancer Hereditario de 30 genes, BRCA1/BRCA2), así como los programas de bioinformática, nos permiten detectar CNVs (cambios de número de copias) como duplicaciones y deleciones en los genes analizados con más de un 99.9% de precisión. Como parte de la precisión de la prueba, todas las variantes de este tipo son confirmadas utilizando MLPA o aCGH en dependencia del tipo de CNV.
COLOR Test (panel que analiza los 30 genes que de forma más común producen CÁNCER HEREDITARIO)
- Estudia todos los cánceres hereditarios más comunes: Cáncer de mama, ovario, útero, colorectal, Melanoma, Pancreas, Estómago y próstata
- Secuenciación completa de los genes mediante técnicas de secuenciación de última generación y confirmación (si fuera necesario) utilizando MLPA o aCGH en dependencia del tipo de CNVs.
- Cuando se encuentra una variante incierta, en ese momento, se comienzan estudios funcionales para la determinación de dicha variante. COLOR tiene estipulado un plazo entre 3-6 meses para conocer dicha variante. Si en ese plazo, se descubre que dicha variante tiene interés clínico, se informa al paciente.
- COLOR GENOMICS tiene a su disposición y colabora, con la base de datos pública de EEUU además de contar con la base de datos de la Dra. Mary Claire King, que es la descubridora del gen BRCA. Dicha doctora colabora activamente en los estudios e investigaciones de COLOR
- COLOR dispone de una base de datos de la variación genómica de la linea germinal en mujeres mayores (>70 años) sanas. Proyecto Flossies.
- Precio muy competitivo dentro del mercado español. La Fundación BRCA financia parte de los estudios con el objetivo de democratizar los estudios genéticos del cáncer.
- Asesoramiento tanto por los médicos de COLOR como por nuestros especialistas en genética del laboratorio.
Especificaciones de Color Test
- Cáncer de mama: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, CHEK2, ATM, NBN, BARD1, BRIP1
- Cáncer de ovario: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, STK11, PALB2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D
- Cáncer de útero: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11
- Cáncer colorrectal: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, TP53, PTEN, STK11, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, CHEK2
- Cáncer de melanoma: BRCA2,MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4, TP53, PTEN
- Cáncer de páncreas: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, EPCAM, APC, CDKN2A, TP53, STK11, BMPR1A, SMAD4, PALB2, ATM
- Cáncer de estómago: MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, APC, TP53, STK11, CDH1, BMPR1A, SMAD4
- Cáncer de próstata: BRCA1, BRCA2, TP53, CHECK2,
A QUIEN VA DIRIGIDO:
- A personas con antecedentes de cáncer que no se les incluya en los criterios para los estudios de pruebas genéticas en la Seguridad Social, tanto personales (que hayan padecido cáncer ellos mismos y quieran conocer si lo pueden transmitir a su descendencia) o familiares.
- A todas las personas que quieran conocer su información genética relacionada con el cáncer hereditario.