Cariotipo en sangre periférica

Un 50% de los abortos de repetición se deben a alteraciones cromosómicas.
De estas un % son generadas “de novo”, es decir, no heredadas de sus progenitores, en cuyo caso no comprometen a futuros embarazos en mayor medida que cualquier otra pareja de edad similar.
Esta circunstancia evita la realización de pruebas adicionales
para encontrar otras causas de aborto.
El % restante de las alteraciones cromosómicas son heredadas de los padres, comprometiendo a futuros embarazos. Estos casos requieren asesoramiento genético.

Se estima que en el 5% de las parejas con 2 ó más pérdidas fetales, al menos uno de los dos miembros presenta una translocación balanceada en alguno de sus cromosomas, siendo el portador asintomático pero teniendo el riesgo de transmitir importantes alteraciones
cromosómicas a su descendencia.
Por ello la realización de un cariotipo de los progenitores es fundamental, si los estudios
fetales previos lo indican.